酮症酸尿症伴智力障碍

酮症酸尿症是一种导致大脑营养缺乏并导致智力低下或认知障碍的病理学。这是一种罕见的遗传性疾病,出现在儿童早期。酮尿症的主要症状与发育迟缓、神经系统和学习困难有关。



酮酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,体内会积聚酮(缺乏葡萄糖时形成的有机化合物)和氨基酸,必须通过肾脏将其排出体外。通常,酮的病理性丢失发生在婴儿出生后的前三年,以及成人免疫系统减弱后。

严重缺乏胰岛素或低血糖以及长期禁食、饮酒和其他导致酮体形成的物质都可能发生酮症酸中毒。这是一种肾脏无法过滤掉多余的磷酸盐、盐和氨基酸的情况,血液通过肾脏输送到膀胱,导致过量代谢物的积累。如果不从血液中去除酮,就会出现酮症,这可能是由肝脏、肾脏功能障碍、过敏、糖尿病和病毒感染引起的。