Ketoaciduria mentális retardációval

A ketoacidosuria olyan patológia, amely az agy táplálkozásának hiányához vezet, és mentális retardációt vagy kognitív károsodást okoz. Ez egy ritka genetikai betegség, és korai gyermekkorban jelenik meg. A ketoacedosuria fő tünetei a fejlődési késleltetéshez, az idegrendszerhez és a tanulási nehézségekhez kapcsolódnak.

A ketoacidosuria egy ritka örökletes betegség, amelyben a szervezetben felhalmozódnak a ketonok (glükózhiányban képződő szerves vegyületek) és aminosavak, amelyeket a vesén keresztül kell kiválasztani a szervezetből. A ketonok kóros elvesztése jellemzően csecsemőknél az élet első három évében, a felnőtteknél pedig az immunrendszer gyengülése után következik be.

A ketoacidózis előfordulhat mind akut inzulinhiány vagy hipoglikémia, mind pedig hosszan tartó koplalás, alkohol és egyéb ketonok képződését okozó anyagok fogyasztásakor. Ez egy olyan állapot, amikor a vese nem tudja kiszűrni a felesleges foszfátot, sókat és aminosavakat, és a vér a vesén keresztül a hólyagba kerül, ami felesleges metabolitok felhalmozódását eredményezi. Ha a ketonokat nem távolítják el a vérből, akkor ketoaceduria alakul ki, amelyet máj-, veseműködési zavarok, allergia, cukorbetegség, vírusfertőzések okozhatnak.