Кетоацидурия с умствена изостаналост

Кетоацидозурия е патология, която води до липса на хранене за мозъка и причинява умствена изостаналост или когнитивно увреждане. Това е рядко генетично заболяване и се проявява в ранна детска възраст. Основните симптоми на кетоацедозурия са свързани със забавяне на развитието, проблеми с нервната система и учене.

Кетоацидозурия е рядко наследствено заболяване, при което тялото натрупва кетони (органични съединения, образувани при липса на глюкоза) и аминокиселини, които трябва да се отделят от тялото чрез бъбреците. Обикновено патологичната загуба на кетони настъпва при бебета през първите три години от живота, а при възрастни след отслабване на имунната им система.

Кетоацидозата може да възникне както при остра липса на инсулин или хипогликемия, така и при продължително гладуване, консумация на алкохол и други вещества, които причиняват образуването на кетони. Това е състояние, при което бъбрекът не успява да филтрира излишния фосфат, соли и аминокиселини и кръвта се пренася през бъбреците към пикочния мехур, което води до натрупване на излишни метаболити. Ако кетоните не се отстранят от кръвта, се развива кетоацедурия, която може да бъде причинена от дисфункция на черния дроб, бъбреците, алергии, диабет и вирусни инфекции.