Acidurie céto avec retard mental

La cétoacidosurie est une pathologie qui entraîne un manque de nutrition du cerveau et provoque un retard mental ou des troubles cognitifs. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui apparaît dès la petite enfance. Les principaux symptômes de la cétoacédosurie sont liés à un retard de développement, au système nerveux et à des difficultés d'apprentissage.

L'acidosurie est une maladie héréditaire rare dans laquelle l'organisme accumule des cétones (composés organiques formés en cas de manque de glucose) et des acides aminés, qui doivent être excrétés par les reins. En règle générale, la perte pathologique de cétones se produit chez les nourrissons au cours des trois premières années de la vie et chez les adultes après l'affaiblissement de leur système immunitaire.

L'acidocétose peut survenir à la fois en cas de manque aigu d'insuline ou d'hypoglycémie, ainsi qu'en cas de jeûne prolongé, de consommation d'alcool et d'autres substances provoquant la formation de cétones. Il s’agit d’une condition dans laquelle le rein ne parvient pas à filtrer l’excès de phosphate, de sels et d’acides aminés et le sang est transporté par les reins jusqu’à la vessie, entraînant une accumulation de métabolites en excès. Si les cétones ne sont pas éliminées du sang, une cétoacédurie se développe, qui peut être causée par un dysfonctionnement du foie, des reins, des allergies, du diabète et des infections virales.