Ketoacidurie s mentální retardací

Ketoacidosurie je patologie, která vede k nedostatku výživy pro mozek a způsobuje mentální retardaci nebo kognitivní poruchy. Je to vzácné genetické onemocnění a objevuje se v raném dětství. Hlavní příznaky ketoacedosurie souvisejí s vývojovým zpožděním, nervovým systémem a poruchami učení.

Ketoacidosurie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se v těle hromadí ketony (organické sloučeniny vznikající při nedostatku glukózy) a aminokyseliny, které musí být z těla vyloučeny ledvinami. Patologická ztráta ketonů se obvykle vyskytuje u kojenců během prvních tří let života au dospělých po oslabení imunitního systému.

Ketoacidóza se může objevit jak při akutním nedostatku inzulinu nebo hypoglykémii, tak při dlouhodobém hladovění, konzumaci alkoholu a dalších látek, které způsobují tvorbu ketonů. Jedná se o stav, kdy ledviny nedokážou odfiltrovat přebytečný fosfát, soli a aminokyseliny a krev je odváděna ledvinami do močového měchýře, což má za následek akumulaci přebytečných metabolitů. Pokud nejsou ketony z krve odstraněny, rozvíjí se ketoacedurie, která může být způsobena dysfunkcí jater, ledvin, alergiemi, cukrovkou a virovými infekcemi.