정신지체를 동반한 케톤산뇨증

케톤산뇨증은 뇌에 영양 부족을 초래하고 정신 지체 또는 인지 장애를 유발하는 병리학입니다. 이는 드문 유전 질환으로 유아기에 나타납니다. 케토아세도뇨증의 주요 증상은 발달 지연, 신경계 및 학습 장애와 관련이 있습니다.



케톤산뇨증은 신장을 통해 체내에서 배설되어야 하는 케톤(포도당이 부족할 때 형성되는 유기 화합물)과 아미노산이 신체에 축적되는 드문 유전병입니다. 일반적으로 유아의 경우 생후 첫 3년 동안 병리학적 케톤 손실이 발생하고, 성인의 경우 면역체계가 약화된 후에 발생합니다.

케톤산증은 급성 인슐린 결핍 또는 저혈당증, 장기간의 단식, 알코올 섭취 및 케톤 형성을 유발하는 기타 물질로 인해 발생할 수 있습니다. 이는 신장이 과도한 인산염, 염분, 아미노산을 걸러내지 못하고 혈액이 신장을 통해 방광으로 운반되어 과도한 대사산물이 축적되는 상태입니다. 케톤이 혈액에서 제거되지 않으면 케토아세뇨증이 발생하며 이는 간 기능 장애, 신장, 알레르기, 당뇨병 및 바이러스 감염으로 인해 발생할 수 있습니다.