Cetoacidúria com retardo mental

A cetoacidosúria é uma patologia que leva à falta de nutrição do cérebro e causa retardo mental ou comprometimento cognitivo. É uma doença genética rara e aparece na primeira infância. Os principais sintomas da cetoacedosúria estão relacionados ao atraso no desenvolvimento, ao sistema nervoso e às dificuldades de aprendizagem.

A cetoacidosúria é uma doença hereditária rara em que o corpo acumula cetonas (compostos orgânicos formados quando há falta de glicose) e aminoácidos, que devem ser excretados do corpo pelos rins. Normalmente, a perda patológica de cetonas ocorre em bebês durante os primeiros três anos de vida e em adultos após o enfraquecimento do sistema imunológico.

A cetoacidose pode ocorrer tanto com falta aguda de insulina ou hipoglicemia, quanto com jejum prolongado, consumo de álcool e outras substâncias que causam a formação de cetonas. Esta é uma condição em que o rim não consegue filtrar o excesso de fosfato, sais e aminoácidos e o sangue é transportado através dos rins até a bexiga, resultando no acúmulo de metabólitos em excesso. Se as cetonas não forem removidas do sangue, desenvolve-se cetoacidúria, que pode ser causada por disfunção hepática, renal, alergias, diabetes e infecções virais.