Ketoaciduri med mental retardering

Ketoacidosuri är en patologi som leder till brist på näring för hjärnan och orsakar mental retardation eller kognitiv funktionsnedsättning. Det är en sällsynt genetisk sjukdom och uppträder i tidig barndom. De huvudsakliga symptomen på ketoacedosuri är relaterade till utvecklingsförsening, nervsystemet och inlärningssvårigheter.

Ketoacidosuri är en sällsynt ärftlig sjukdom där kroppen ansamlar ketoner (organiska föreningar som bildas vid brist på glukos) och aminosyror, som måste utsöndras från kroppen via njurarna. Vanligtvis inträffar patologisk förlust av ketoner hos spädbarn under de första tre åren av livet och hos vuxna efter att deras immunförsvar försvagas.

Ketoacidos kan uppstå både vid akut brist på insulin eller hypoglykemi, och vid långvarig fasta, konsumtion av alkohol och andra ämnen som orsakar bildning av ketoner. Detta är ett tillstånd där njuren misslyckas med att filtrera bort överskott av fosfat, salter och aminosyror och blodet transporteras genom njurarna till urinblåsan, vilket resulterar i ackumulering av överskott av metaboliter. Om ketoner inte avlägsnas från blodet utvecklas ketoaceduri, vilket kan orsakas av dysfunktion i levern, njurarna, allergier, diabetes och virusinfektioner.