Ketoaciduri med mental retardasjon

Ketoacidosuri er en patologi som fører til mangel på ernæring for hjernen og forårsaker mental retardasjon eller kognitiv svikt. Det er en sjelden genetisk sykdom og dukker opp i tidlig barndom. De viktigste symptomene på ketoacedosuri er relatert til utviklingsforsinkelse, nervesystem og lærevansker.

Ketoacidosuri er en sjelden arvelig sykdom der kroppen akkumulerer ketoner (organiske forbindelser som dannes når det er mangel på glukose) og aminosyrer, som må skilles ut fra kroppen via nyrene. Vanligvis forekommer patologisk tap av ketoner hos spedbarn i løpet av de tre første leveårene, og hos voksne etter at immunsystemet svekker.

Ketoacidose kan oppstå både ved akutt mangel på insulin eller hypoglykemi, og ved langvarig faste, inntak av alkohol og andre stoffer som forårsaker dannelse av ketoner. Dette er en tilstand hvor nyrene ikke klarer å filtrere ut overflødig fosfat, salter og aminosyrer og blodet føres gjennom nyrene til blæren, noe som resulterer i akkumulering av overflødige metabolitter. Hvis ketoner ikke fjernes fra blodet, utvikles ketoaceduri, som kan være forårsaket av dysfunksjon i leveren, nyrene, allergier, diabetes og virusinfeksjoner.