Ketoacidurie met mentale retardatie

Ketoacidosurie is een pathologie die leidt tot een gebrek aan voeding voor de hersenen en mentale retardatie of cognitieve stoornissen veroorzaakt. Het is een zeldzame genetische ziekte en verschijnt in de vroege kinderjaren. De belangrijkste symptomen van ketoacedosurie houden verband met ontwikkelingsachterstand, zenuwstelsel en leerproblemen.

Ketoacidosurie is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het lichaam ketonen (organische verbindingen gevormd bij een tekort aan glucose) en aminozuren ophoopt, die door de nieren uit het lichaam moeten worden uitgescheiden. Typisch treedt pathologisch verlies van ketonen op bij zuigelingen tijdens de eerste drie levensjaren, en bij volwassenen nadat hun immuunsysteem verzwakt is.

Ketoacidose kan zowel optreden bij een acuut tekort aan insuline of hypoglykemie, als bij langdurig vasten, consumptie van alcohol en andere stoffen die de vorming van ketonen veroorzaken. Dit is een aandoening waarbij de nier er niet in slaagt overtollig fosfaat, zouten en aminozuren eruit te filteren en het bloed via de nieren naar de blaas wordt getransporteerd, wat resulteert in de ophoping van overtollige metabolieten. Als ketonen niet uit het bloed worden verwijderd, ontstaat ketoacedurie, die kan worden veroorzaakt door disfunctie van de lever, de nieren, allergieën, diabetes en virale infecties.