Кетоацидурия С Умственной Отсталостью

Кетоацидозурия - это патология, которая приводит к дефициту питания для мозга и вызывает умственную отсталость или когнитивные нарушения. Она является редким генетическим заболеванием и проявляется в раннем детстве. Основные симптомы кетоацедозурии связаны с задержкой развития, нервной системой и трудностями с обучением.

Кетоацидозурия - это редкое наследственное заболевание, при котором в организме происходит накопление кетонов (органических соединений, образованных при недостатке глюкозы) и аминокислот, которые должны выводиться почками из организма. Обычно, патологическая потеря кетонов появляется у младенцев в течение первых трех лет жизни, а у взрослых - после ослабления их иммунной системы.

Кетоацидоз может возникать как при острой нехватке инсулина или гипогликемии, так и при длительном голодании, употреблении алкоголя и других веществ, вызывающих образование кетонов. Это состояние, когда почка не справляется с фильтрацией избытка фосфата, солей и аминокислот и крови переносится через почки в мочевой пузырь, что приводит к накоплению избыточного количества метаболитов. Если кетоны не выводятся из крови, развивается кетоацедурия, которую могут вызывать нарушения функции печени, почек, аллергия, диабет, а также вирусные инфекции.