精神遅滞を伴うケトアシ尿症

ケトアシドスリアは、脳の栄養不足につながり、精神遅滞や認知障害を引き起こす病態です。これはまれな遺伝性疾患であり、幼児期に発症します。ケトアセドスリアの主な症状は、発達遅延、神経系、学習障害に関連しています。

ケトアシドスリアは、腎臓によって体外に排泄されなければならないケトン（ブドウ糖が不足すると形成される有機化合物）とアミノ酸が体内に蓄積する稀な遺伝性疾患です。通常、ケトン体の病的喪失は、乳児では生後 3 年間に発生し、成人では免疫系が低下した後に発生します。

ケトアシドーシスは、インスリンの急性欠乏または低血糖症、および長期の絶食、アルコールおよびケトン体形成を引き起こすその他の物質の摂取の両方によって発生する可能性があります。これは、腎臓が過剰なリン酸塩、塩類、アミノ酸を濾過できず、血液が腎臓を通って膀胱に運ばれ、過剰な代謝産物が蓄積する状態です。ケトン体が血液から除去されない場合、ケトアセデュリアが発症します。これは、肝臓、腎臓の機能不全、アレルギー、糖尿病、ウイルス感染によって引き起こされる可能性があります。