Ketoaciduri med mental retardering

Ketoacidosuri er en patologi, der fører til mangel på ernæring for hjernen og forårsager mental retardering eller kognitiv svækkelse. Det er en sjælden genetisk sygdom og opstår i den tidlige barndom. De vigtigste symptomer på ketoacedosuri er relateret til udviklingsforsinkelse, nervesystem og indlæringsvanskeligheder.

Ketoacidosuri er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ophober ketoner (organiske forbindelser dannet, når der er mangel på glukose) og aminosyrer, som skal udskilles fra kroppen via nyrerne. Typisk forekommer patologisk tab af ketoner hos spædbørn i løbet af de første tre leveår og hos voksne, efter at deres immunsystem er svækket.

Ketoacidose kan opstå både ved akut mangel på insulin eller hypoglykæmi, og ved længerevarende faste, indtagelse af alkohol og andre stoffer, der forårsager dannelsen af ​​ketoner. Dette er en tilstand, hvor nyren ikke formår at filtrere overskydende fosfat, salte og aminosyrer ud, og blodet føres gennem nyrerne til blæren, hvilket resulterer i ophobning af overskydende metabolitter. Hvis ketoner ikke fjernes fra blodet, udvikles ketoaceduri, som kan være forårsaget af dysfunktion af lever, nyrer, allergi, diabetes og virusinfektioner.