Ketoaxit niệu với bệnh chậm phát triển trí tuệ

Ketoacysuria là bệnh lý dẫn đến tình trạng thiếu dinh dưỡng cho não và gây chậm phát triển trí tuệ hoặc suy giảm nhận thức. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp và xuất hiện ở thời thơ ấu. Các triệu chứng chính của bệnh ketoacedos niệu có liên quan đến chậm phát triển, hệ thần kinh và khó khăn trong học tập.

Ketoaxit niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể tích tụ xeton (hợp chất hữu cơ hình thành khi thiếu glucose) và axit amin, phải được đào thải ra khỏi cơ thể qua thận. Thông thường, tình trạng mất ketone bệnh lý xảy ra ở trẻ sơ sinh trong ba năm đầu đời và ở người lớn sau khi hệ thống miễn dịch của chúng suy yếu.

Nhiễm toan xeton có thể xảy ra cả khi thiếu insulin hoặc hạ đường huyết cấp tính và khi nhịn ăn kéo dài, uống rượu và các chất khác gây ra sự hình thành xeton. Đây là tình trạng thận không thể lọc được lượng photphat, muối và axit amin dư thừa và máu được đưa qua thận đến bàng quang, dẫn đến sự tích tụ các chất chuyển hóa dư thừa. Nếu ketone không được loại bỏ khỏi máu, ketoaceduria sẽ phát triển, nguyên nhân có thể là do rối loạn chức năng gan, thận, dị ứng, tiểu đường và nhiễm virus.