Ketoazidurie mit geistiger Behinderung

Ketoazidosurie ist eine Pathologie, die zu einem Mangel an Nährstoffen für das Gehirn führt und zu geistiger Behinderung oder kognitiven Beeinträchtigungen führt. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die bereits im frühen Kindesalter auftritt. Die Hauptsymptome der Ketoacedosurie hängen mit Entwicklungsverzögerungen, Nervensystem und Lernschwierigkeiten zusammen.

Ketoazidosurie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Körper Ketone (organische Verbindungen, die bei Glukosemangel entstehen) und Aminosäuren ansammelt, die über die Nieren aus dem Körper ausgeschieden werden müssen. Typischerweise kommt es bei Säuglingen in den ersten drei Lebensjahren zu einem pathologischen Ketonverlust, bei Erwachsenen nach einer Schwächung des Immunsystems.

Eine Ketoazidose kann sowohl bei akutem Insulinmangel oder Hypoglykämie als auch bei längerem Fasten, Alkoholkonsum und anderen Substanzen, die zur Bildung von Ketonen führen, auftreten. Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Niere überschüssiges Phosphat, Salze und Aminosäuren nicht herausfiltern kann und das Blut durch die Nieren zur Blase transportiert wird, was zur Ansammlung überschüssiger Metaboliten führt. Wenn Ketone nicht aus dem Blut entfernt werden, entsteht eine Ketoacedurie, die durch Funktionsstörungen der Leber, der Nieren, Allergien, Diabetes und Virusinfektionen verursacht werden kann.