Ketoaciduria z upośledzeniem umysłowym

Ketoacidozuria jest patologią, która prowadzi do niedożywienia mózgu i powoduje upośledzenie umysłowe lub upośledzenie funkcji poznawczych. Jest to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się już we wczesnym dzieciństwie. Główne objawy ketoacedozurii są związane z opóźnieniem rozwoju, układem nerwowym i trudnościami w nauce.

Ketoacidozuria to rzadka choroba dziedziczna, w przebiegu której w organizmie gromadzą się ketony (związki organiczne powstające w wyniku niedoboru glukozy) i aminokwasy, które muszą zostać wydalone z organizmu przez nerki. Zazwyczaj patologiczna utrata ciał ketonowych występuje u niemowląt w ciągu pierwszych trzech lat życia, au dorosłych po osłabieniu układu odpornościowego.

Kwasica ketonowa może wystąpić zarówno przy ostrym braku insuliny lub hipoglikemii, jak i przy długotrwałym głodzeniu, spożywaniu alkoholu i innych substancji powodujących tworzenie się ketonów. Jest to stan, w którym nerki nie są w stanie odfiltrować nadmiaru fosforanów, soli i aminokwasów, a krew przepływa przez nerki do pęcherza, co powoduje gromadzenie się nadmiaru metabolitów. Jeśli ketony nie zostaną usunięte z krwi, rozwija się ketoaceduria, która może być spowodowana dysfunkcją wątroby, nerek, alergiami, cukrzycą i infekcjami wirusowymi.