¿Qué es el síndrome de Lederhosen?
El síndrome de Lederhae es una enfermedad metabólica hereditaria rara y mejor estudiada que se manifiesta por albinismo y retinopatía heterocrómica progresiva con cambios vasculares típicos, causada por una mutación en el gen ATP7A (proteína antiportadora transmembrana) ubicado en 9q34.2-3. Muy a menudo, el gen defectuoso se presenta en forma de diversas variantes de microdeleción.
La primera descripción de tales cambios en el pie, que recuerdan a placas óseas con signos de atrofia de los tejidos blandos, fue realizada en 1956 por G. Lederhe en
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