Zespół Ledderhose’a

Co to jest zespół Lederhosena?

Zespół Lederhae to rzadka i najlepiej poznana dziedziczna choroba metaboliczna, objawiająca się albinizmem i postępującą retinopatią heterochromiczną z typowymi zmianami naczyniowymi, spowodowaną mutacją w genie ATP7A (transbłonowe białko antyporterowe) zlokalizowanym na 9q34.2-3. Najczęściej wadliwy gen występuje w postaci różnych wariantów mikrodelecji.

Pierwszy opis takich zmian w stopie, przypominających płytki kostne z cechami zaniku tkanek miękkich, dokonał w 1956 roku G. Lederhe w r.