Síndrome de Ledderhose

O que é a síndrome de Lederhosen?

A síndrome de Lederhae é uma doença metabólica hereditária rara e mais bem estudada, manifestada por albinismo e retinopatia heterocrômica progressiva com alterações vasculares típicas, causada por uma mutação no gene ATP7A (proteína antiportadora transmembrana) localizada em 9q34.2-3. Na maioria das vezes, o gene defeituoso ocorre na forma de várias variantes de microdeleção.

A primeira descrição de tais alterações no pé, que lembram placas ósseas com sinais de atrofia de tecidos moles, foi feita em 1956 por G. Lederhe em