Ledderhose Sendromu

Lederhosen sendromu nedir?

Lederhae sendromu, 9q34.2-3'te bulunan ATP7A (transmembran antiporter protein) genindeki bir mutasyonun neden olduğu, tipik vasküler değişikliklerle birlikte albinizm ve ilerleyici heterokromik retinopati ile kendini gösteren, nadir ve en iyi çalışılmış kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Çoğu zaman kusurlu gen, çeşitli mikrodelesyon varyantları formunda ortaya çıkar.

Ayaktaki yumuşak doku atrofisi belirtileri olan kemik plakalarını anımsatan bu tür değişikliklerin ilk tanımı 1956 yılında G. Lederhe tarafından yapılmıştır.