레더호스 증후군

레더호젠 증후군이란 무엇입니까?

레더헤 증후군은 9q34.2-3에 위치한 ATP7A(transmembrane antiporter Protein) 유전자의 돌연변이로 인해 백색증과 전형적인 혈관 변화를 동반한 진행성 이색성 망막병증으로 나타나는 희귀하고 잘 연구된 유전성 대사 질환입니다. 대부분 결함이 있는 유전자는 다양한 미세결실 변종의 형태로 발생합니다.

연조직 위축의 징후가 있는 뼈판을 연상시키는 발의 이러한 변화에 대한 첫 번째 설명은 1956년 G. Lederhe에 의해 작성되었습니다.