レダーホース症候群

レーダーホーゼン症候群とは何ですか?

レーダーヘ症候群は、9q34.2-3 に位置する ATP7A (膜貫通対向タンパク質) 遺伝子の変異によって引き起こされる、白皮症および典型的な血管変化を伴う進行性異色性網膜症によって現れる、まれで最もよく研​​究されている遺伝性代謝疾患です。ほとんどの場合、欠陥遺伝子はさまざまな微小欠失変異体の形で発生します。

軟部組織の萎縮の兆候を伴う骨板を思わせる足のそのような変化についての最初の記述は、1956 年に G. Lederhe によって行われました。