莱德霍斯综合症

什么是皮裤综合症？

Lederhae 综合征是一种罕见且经过充分研究的遗传性代谢性疾病，表现为白化病和进行性异色性视网膜病变，并伴有典型的血管变化，由位于 9q34.2-3 的 ATP7A（跨膜逆向转运蛋白）基因突变引起。最常见的是，缺陷基因以各种微缺失变体的形式出现。

1956 年，G. Lederhe 在 1956 年首次描述了足部的这种变化，让人想起带有软组织萎缩迹象的骨板。