Ledderhose syndrom

Hvad er Lederhosen syndrom?

Lederhae syndrom er en sjælden og bedst undersøgt arvelig metabolisk sygdom manifesteret af albinisme og progressiv heterokrom retinopati med typiske vaskulære ændringer, forårsaget af en mutation i ATP7A (transmembran antiporter protein) genet lokaliseret på 9q34.2-3. Oftest forekommer det defekte gen i form af forskellige mikrodeletionsvarianter.

Den første beskrivelse af sådanne forandringer i foden, der minder om knogleplader med tegn på bløddelsatrofi, blev lavet i 1956 af G. Lederhe i