Ledderhose-oireyhtymä

Mikä on Lederhosenin oireyhtymä?

Lederhaen oireyhtymä on harvinainen ja parhaiten tutkittu perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka ilmenee albinismista ja etenevästä heterokromisesta retinopatiasta, johon liittyy tyypillisiä verisuonimuutoksia ja jotka johtuvat 9q34.2-3:ssa sijaitsevan ATP7A-geenin (transmembrane antiporter protein) mutaatiosta. Useimmiten viallinen geeni esiintyy erilaisten mikrodeleetiovarianttien muodossa.

Ensimmäisen kuvauksen tällaisista jalan muutoksista, jotka muistuttavat luulevyjä, joissa on pehmytkudosten surkastumisen merkkejä, teki G. Lederhe vuonna 1956