Ledderhose sindromu

Lederhosen sindromu nədir?

Lederhae sindromu 9q34.2-3-də yerləşən ATP7A (transmembran antiporter protein) genində mutasiya nəticəsində yaranan tipik damar dəyişiklikləri ilə albinizm və mütərəqqi heteroxrom retinopatiya ilə özünü göstərən nadir və ən yaxşı öyrənilmiş irsi metabolik xəstəlikdir. Çox vaxt qüsurlu gen müxtəlif mikrodelesiya variantları şəklində baş verir.

Yumşaq toxumaların atrofiyası əlamətləri olan sümük plitələrini xatırladan ayaqdakı belə dəyişikliklərin ilk təsviri 1956-cı ildə G. Lederhe tərəfindən edilmişdir.