Ledderhose szindróma

Mi az a Lederhosen-szindróma?

A Lederhae-szindróma egy ritka és legjobban tanulmányozott örökletes anyagcsere-betegség, amely albinizmussal és progresszív heterokróm retinopátiával nyilvánul meg tipikus vaszkuláris elváltozásokkal, amelyet a 9q34.2-3-on található ATP7A (transzmembrán antiporter protein) gén mutációja okoz. Leggyakrabban a hibás gén különféle mikrodeléciós változatok formájában fordul elő.

A lágyrészsorvadás jeleit mutató csontlemezekre emlékeztető lábfej ilyen elváltozásait először G. Lederhe írta 1956-ban