Ledderhose-Syndrom

Was ist das Lederhosen-Syndrom?

Das Lederhae-Syndrom ist eine seltene und am besten untersuchte erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich durch Albinismus und fortschreitende heterochrome Retinopathie mit typischen Gefäßveränderungen manifestiert und durch eine Mutation im ATP7A-Gen (Transmembran-Antiporter-Protein) auf 9q34.2-3 verursacht wird. Am häufigsten tritt das defekte Gen in Form verschiedener Mikrodeletionsvarianten auf.

Die Erstbeschreibung solcher Veränderungen am Fuß, die an Knochenplatten mit Anzeichen einer Weichteilatrophie erinnern, erfolgte 1956 durch G. Lederhe