Σύνδρομο Ledderhose

Τι είναι το σύνδρομο Lederhosen;

Το σύνδρομο Lederhae είναι μια σπάνια και καλύτερα μελετημένη κληρονομική μεταβολική νόσος που εκδηλώνεται με αλμπινισμό και προοδευτική ετεροχρωμική αμφιβληστροειδοπάθεια με τυπικές αγγειακές αλλαγές, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A (διαμεμβρανική αντιμεταφορική πρωτεΐνη) που βρίσκεται στο 9q34.2-3. Τις περισσότερες φορές, το ελαττωματικό γονίδιο εμφανίζεται με τη μορφή διαφόρων παραλλαγών μικροδιαγραφής.

Η πρώτη περιγραφή τέτοιων αλλαγών στο πόδι, που θυμίζουν οστικές πλάκες με σημάδια ατροφίας μαλακών ιστών, έγινε το 1956 από τον G. Lederhe στο