Леддергоспі Синдром

Що таке синдром Ледергоспу?

Синдром Ледерхе - рідкісне та найбільш вивчене захворювання спадкового обміну речовин, що проявляється альбінізмом та прогресуючою гетерохромною ретинопатією з типовими змінами судин, викликане мутацією в гені ATP7A (трансмембранний білок-антипортер), розташованому на 9q34. Найчастіше дефектний ген зустрічається як різних варіантів мікроделеції.

Вперше опис подібних змін стопи, що нагадують кісткові пластинки з ознаками атрофії м'яких тканин, було зроблено в 1956 році Г. Ледерхе