Cos'è la sindrome di Lederhosen?
La sindrome di Lederhae è una malattia metabolica ereditaria rara e meglio studiata, caratterizzata da albinismo e retinopatia eterocromica progressiva con tipiche alterazioni vascolari, causata da una mutazione nel gene ATP7A (proteina transmembrana antiporter) situato su 9q34.2-3. Molto spesso, il gene difettoso si presenta sotto forma di varie varianti di microdelezione.
La prima descrizione di tali cambiamenti nel piede, che ricordano placche ossee con segni di atrofia dei tessuti molli, fu fatta nel 1956 da G. Lederhe in
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