Ledderhose syndrom

Co je Lederhosenův syndrom?

Lederhaeův syndrom je vzácné a nejlépe prozkoumané dědičné metabolické onemocnění projevující se albinismem a progresivní heterochromní retinopatií s typickými cévními změnami, způsobené mutací genu ATP7A (transmembránový antiporterový protein) lokalizovaného na 9q34.2-3. Nejčastěji se defektní gen vyskytuje ve formě různých mikrodelečních variant.

První popis takových změn na noze, připomínajících kostní ploténky se známkami atrofie měkkých tkání, provedl v roce 1956 G. Lederhe v r.