Ledderhose syndrom

Vad är Lederhosens syndrom?

Lederhae syndrom är en sällsynt och bäst studerad ärftlig metabol sjukdom som manifesteras av albinism och progressiv heterokrom retinopati med typiska kärlförändringar, orsakade av en mutation i genen ATP7A (transmembran antiporter protein) lokaliserad på 9q34.2-3. Oftast uppstår den defekta genen i form av olika mikrodeletionsvarianter.

Den första beskrivningen av sådana förändringar i foten, som påminner om benplattor med tecken på mjukdelsatrofi, gjordes 1956 av G. Lederhe i