Sindrom Ledderhose

Apa itu sindrom Lederhosen?

Sindrom Lederhae adalah penyakit metabolik herediter yang langka dan paling banyak dipelajari yang dimanifestasikan oleh albinisme dan retinopati heterokromik progresif dengan perubahan vaskular yang khas, yang disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A (protein antiporter transmembran) yang terletak pada 9q34.2-3. Paling sering, gen yang rusak terjadi dalam bentuk berbagai varian mikrodelesi.

Deskripsi pertama tentang perubahan pada kaki, yang mengingatkan pada lempeng tulang dengan tanda-tanda atrofi jaringan lunak, dibuat pada tahun 1956 oleh G. Lederhe di