Ledderhose syndrom

Hva er Lederhosen syndrom?

Lederhae syndrom er en sjelden og best studert arvelig metabolsk sykdom manifestert av albinisme og progressiv heterokrom retinopati med typiske vaskulære forandringer, forårsaket av en mutasjon i ATP7A (transmembran antiporter protein) genet lokalisert på 9q34.2-3. Oftest oppstår det defekte genet i form av ulike mikrodelesjonsvarianter.

Den første beskrivelsen av slike forandringer i foten, som minner om beinplater med tegn på bløtvevsatrofi, ble laget i 1956 av G. Lederhe i