Синдром на Ледърхоуз

Какво представлява синдромът на Lederhosen?

Синдромът на Lederhae е рядко и най-добре проучено наследствено метаболитно заболяване, проявяващо се с албинизъм и прогресивна хетерохромна ретинопатия с типични съдови промени, причинени от мутация в гена ATP7A (трансмембранен антипортерен протеин), разположен на 9q34.2-3. Най-често дефектният ген се среща под формата на различни варианти на микроделеция.

Първото описание на такива промени в стъпалото, напомнящи костни пластини с признаци на атрофия на меките тъкани, е направено през 1956 г. от G. Lederhe в