Леддерхозе Синдром

Что такое синдрмо Ледерхоза?

Синдром Ледерхэ - редкое и наиболее изученное заболевание наследственного обмена веществ, проявляющееся альбинизмом и прогрессирующей гетерохромной ретинопатией с типичными изменениями сосудов, вызванное мутацией в гене ATP7A (трансмембранный белок-антипортер), расположенном на 9q34.2-3. Чаще всего дефектный ген встречается в виде разных вариантов микроделеции.

Впервые описание подобных изменений стопы, напоминающих костные пластинки с признаками атрофии мягких тканей, было сделано в 1956 году Г. Ледерхэ в