Syndrome de Ledderhose

Qu’est-ce que le syndrome des pantalons de Lederhosen ?

Le syndrome de Lederhae est une maladie métabolique héréditaire rare et la mieux étudiée, qui se manifeste par un albinisme et une rétinopathie hétérochromique progressive avec des modifications vasculaires typiques, provoquées par une mutation du gène ATP7A (protéine antiporteur transmembranaire) situé en 9q34.2-3. Le plus souvent, le gène défectueux se présente sous la forme de diverses variantes de microdélétion.

La première description de tels changements dans le pied, rappelant des plaques osseuses présentant des signes d'atrophie des tissus mous, a été faite en 1956 par G. Lederhe dans