Oxalosis

La oxalosis es un error congénito del metabolismo en el que se forman depósitos de oxalato en los riñones y el tracto urinario, lo que en última instancia conduce al desarrollo de insuficiencia renal en los seres humanos.

Con la oxalosis, se altera el metabolismo de los oxalatos (sales de ácido oxálico). Normalmente, los oxalatos se excretan del cuerpo a través de la orina, pero en esta enfermedad su excreción se altera y se depositan en forma de cristales en el tejido renal. Con el tiempo, estos depósitos conducen al desarrollo de nefrolitiasis, cambios inflamatorios en los riñones y alteraciones de su función.

La oxalosis es causada por mutaciones en genes que codifican enzimas implicadas en el metabolismo del oxalato. La enfermedad generalmente se diagnostica en la niñez o en la edad adulta temprana, cuando aparecen síntomas de daño renal. Para confirmar el diagnóstico se realizan análisis de orina y sangre y estudios de imagen renal.

El tratamiento de la oxalosis tiene como objetivo ralentizar la progresión de la enfermedad y prevenir el desarrollo de insuficiencia renal. Se utiliza una dieta con niveles limitados de oxalatos, muchos líquidos y medicamentos. Si se desarrolla insuficiencia renal terminal, se realiza hemodiálisis o trasplante de riñón. El pronóstico de la oxalosis depende en gran medida de la oportunidad del diagnóstico y de la idoneidad del tratamiento.

La oxalosis es un error congénito del metabolismo en el que se forman depósitos de oxalato en los riñones y el tracto urinario, lo que en última instancia conduce al desarrollo de insuficiencia renal en los seres humanos.

Con la oxalosis, se altera el metabolismo de los oxalatos (sales de ácido oxálico). Normalmente, los oxalatos se excretan del cuerpo a través de la orina, pero en esta enfermedad su excreción se altera y se depositan en forma de cristales en el tejido renal. Con el tiempo, estos depósitos provocan cambios inflamatorios y fibrosis de los riñones, provocando una disminución de la función renal.

La oxalosis es causada por mutaciones genéticas que reducen la actividad de las enzimas involucradas en el metabolismo del oxalato. Esta enfermedad suele aparecer en la infancia o la adolescencia. Los síntomas principales son urolitiasis recurrente y pielonefritis, que conducen a insuficiencia renal.

El diagnóstico de oxalosis se basa en el análisis de orina, que revela niveles elevados de oxalato. Para confirmar el diagnóstico se realiza un estudio genético. El tratamiento tiene como objetivo principal ralentizar la progresión de la enfermedad y prevenir complicaciones. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de riñón.

La oxalosis es una de las enfermedades genéticamente determinadas, que se caracteriza por la formación de cantidades excesivas de oxalato de calcio en la sangre. En este artículo veremos qué tipo de enfermedad es, qué la causa, cómo se diagnostica y se trata. También enumeraremos medidas para prevenir el desarrollo de la enfermedad y prevenir sus exacerbaciones.

La oxalosis es una enfermedad hereditaria, en los hombres se transmite del padre y no de la madre, como ocurre con la mayoría de las otras enfermedades hereditarias. Así, entre los pacientes varones predominan las personas de ascendencia europea. Entre los enfermos se encuentran indígenas residentes de Asia Central, árabes, egipcios y otros pueblos de Medio Oriente. Los pacientes desarrollan síntomas durante los dos primeros años de vida, generalmente antes de los 5 años. Los niños tienen ataques con el doble de frecuencia que las niñas, pero las niñas tienen ataques más repetidos. La mayoría de los casos de la enfermedad aparecen primero como un ataque agudo. Los ataques repetidos son mucho menos graves. En muchos casos, no interfieren con el desempeño de los pacientes. Pero en algunos casos, se puede desarrollar insuficiencia renal crónica. La tasa de mortalidad alcanza el 80%.

A diferencia de otros trastornos metabólicos genéticos que provocan la caída del cabello, la aparición de cálculos de oxalato en los riñones puede no presentar ningún síntoma hasta más adelante en la vida, hasta que el paciente desarrolla insuficiencia renal, momento en el que prácticamente no se excretan del organismo. Antes de esta etapa de la enfermedad, no es posible diagnosticar a los pacientes con Oxalase.

Razones para el desarrollo de la enfermedad.

El umbral tubular renal para el oxalato, debido a su solubilidad en ácido, es muy alto. La acumulación de oxalatos conduce a la formación de cálculos. Si los oxalatos en la orina están muy concentrados, la persona experimenta un ataque severo que comienza con dolor abdominal, aumento de náuseas o vómitos. Síntomas como dolor de cabeza, debilidad, caída brusca de la presión arterial y calambres estomacales son muy comunes. La enfermedad se caracteriza por dolor leve, pesadez en la región lumbar y aumento de la micción. Las piedras mismas pueden