Оксалоз (Oxalosis)

Оксалозата е вродена грешка на метаболизма, при която се образуват оксалатни отлагания в бъбреците и пикочните пътища, което в крайна сметка води до развитие на бъбречна недостатъчност при хората.

При оксалоза се нарушава метаболизмът на оксалатите - солите на оксаловата киселина. Обикновено оксалатите се отделят от организма с урината, но при това заболяване отделянето им е нарушено и те се отлагат под формата на кристали в бъбречната тъкан. С течение на времето тези отлагания водят до развитие на нефролитиаза, възпалителни промени в бъбреците и нарушаване на тяхната функция.

Оксалозата се причинява от мутации в гени, кодиращи ензими, участващи в оксалатния метаболизъм. Заболяването обикновено се диагностицира в детска или млада възраст, когато се появят симптоми на бъбречно увреждане. За потвърждаване на диагнозата се извършват изследвания на урина и кръв и образни изследвания на бъбреците.

Лечението на оксалоза е насочено към забавяне на прогресията на заболяването и предотвратяване на развитието на бъбречна недостатъчност. Прилага се диета с ограничени оксалати, много течности и лекарства. Ако се развие краен стадий на бъбречна недостатъчност, се извършва хемодиализа или бъбречна трансплантация. Прогнозата за оксалоза до голяма степен зависи от навременността на диагнозата и адекватността на терапията.

Оксалозата е вродена грешка на метаболизма, при която се образуват оксалатни отлагания в бъбреците и пикочните пътища, което в крайна сметка води до развитие на бъбречна недостатъчност при хората.

При оксалоза се нарушава метаболизмът на оксалатите - солите на оксаловата киселина. Обикновено оксалатите се отделят от организма с урината, но при това заболяване отделянето им е нарушено и те се отлагат под формата на кристали в бъбречната тъкан. С течение на времето тези отлагания водят до възпалителни промени и фиброза на бъбреците, което води до намаляване на бъбречната функция.

Оксалозата се причинява от генетични мутации, които намаляват активността на ензимите, участващи в оксалатния метаболизъм. Това заболяване обикновено се проявява в детството или юношеството. Основните симптоми са повтаряща се уролитиаза и пиелонефрит, водещи до бъбречна недостатъчност.

Диагнозата на оксалозата се основава на анализ на урината, който разкрива повишени нива на оксалат. За потвърждаване на диагнозата се извършва генетично изследване. Лечението е насочено основно към забавяне на прогресията на заболяването и предотвратяване на усложнения. В тежки случаи може да се наложи трансплантация на бъбрек.

Оксалозата е едно от генетично обусловените заболявания, което се характеризира с образуването на излишни количества калциев оксалат в кръвта. В тази статия ще разгледаме какво е това заболяване, какво го причинява, как се диагностицира и лекува. Ще изброим и мерки за предотвратяване на развитието на болестта и предотвратяване на нейните обостряния.

Оксалозата е наследствено заболяване, при мъжете се предава от бащата, а не от майката, както е при повечето други наследствени заболявания. Така сред пациентите от мъжки пол преобладават хората от европейски произход. Сред болните има местни жители на Централна Азия, араби, египтяни и други народи от Близкия изток. Пациентите развиват симптоми през първите две години от живота си, обикновено преди 5-годишна възраст. Момчетата имат атаки два пъти по-често от момичетата, но момичетата имат повече повтарящи се атаки. Повечето случаи на заболяването първо се проявяват като остър пристъп. Повтарящите се атаки са много по-леки. В много случаи те не пречат на работата на пациентите. Но в някои случаи може да се развие хронична бъбречна недостатъчност. Смъртността достига 80%.

За разлика от други генетични метаболитни нарушения, които причиняват загуба на коса, появата на оксалатни камъни в бъбреците може да не показва никакви симптоми до по-късна възраст, докато пациентът не развие бъбречна недостатъчност, в който момент те практически не се екскретират от тялото. Преди този стадий на заболяването не е възможно да се диагностицират пациенти с Оксалаза.

Причини за развитието на болестта

Прагът на бъбречните тубули за оксалат, поради неговата киселинна разтворимост, е много висок. Натрупването на оксалати води до образуването на камъни. Ако оксалатите в урината са много концентрирани, човек получава тежък пристъп, който започва с коремна болка, повишено гадене или повръщане. Симптоми като главоболие, слабост, рязък спад на кръвното налягане и стомашни спазми са много чести. Заболяването се характеризира с лека болка, тежест в лумбалната област и повишено уриниране. Самите камъни могат