Oxalose

Oxalose er en medfødt metabolismefejl, hvor oxalataflejringer dannes i nyrerne og urinvejene, hvilket i sidste ende fører til udvikling af nyresvigt hos mennesker.

Ved oxalose forstyrres metabolismen af ​​oxalater - oxalsyresalte. Normalt udskilles oxalater fra kroppen i urinen, men ved denne sygdom er deres udskillelse forringet, og de aflejres i form af krystaller i nyrevævet. Over tid fører disse aflejringer til udvikling af nefrolithiasis, inflammatoriske ændringer i nyrerne og forstyrrelse af deres funktion.

Oxalose er forårsaget af mutationer i gener, der koder for enzymer involveret i oxalatmetabolisme. Sygdommen diagnosticeres normalt i barndommen eller ung voksen alder, når symptomer på nyreskade opstår. For at bekræfte diagnosen udføres urin- og blodprøver og nyrebilleddiagnostiske undersøgelser.

Behandling for oxalose er rettet mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen og forhindre udviklingen af ​​nyresvigt. En diæt med begrænset oxalater, masser af væske og medicin bruges. Hvis der udvikles nyresvigt i slutstadiet, udføres hæmodialyse eller nyretransplantation. Prognosen for oxalose afhænger i høj grad af aktualiteten af ​​diagnosen og terapiens tilstrækkelighed.

Oxalose er en medfødt metabolismefejl, hvor oxalataflejringer dannes i nyrerne og urinvejene, hvilket i sidste ende fører til udvikling af nyresvigt hos mennesker.

Ved oxalose forstyrres metabolismen af ​​oxalater - oxalsyresalte. Normalt udskilles oxalater fra kroppen i urinen, men ved denne sygdom er deres udskillelse forringet, og de aflejres i form af krystaller i nyrevævet. Over tid fører disse aflejringer til inflammatoriske forandringer og fibrose i nyrerne, hvilket forårsager et fald i nyrefunktionen.

Oxalose er forårsaget af genetiske mutationer, der reducerer aktiviteten af ​​enzymer involveret i oxalatmetabolisme. Denne sygdom opstår normalt i barndommen eller ungdommen. De vigtigste symptomer er tilbagevendende urolithiasis og pyelonefritis, hvilket fører til nyresvigt.

Diagnose af oxalose er baseret på urinanalyse, som afslører forhøjede oxalatniveauer. For at bekræfte diagnosen udføres en genetisk undersøgelse. Behandling er primært rettet mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen og forebygge komplikationer. I alvorlige tilfælde kan en nyretransplantation være nødvendig.

Oxalose er en af ​​de genetisk betingede sygdomme, som er karakteriseret ved dannelse af overskydende mængder calciumoxalat i blodet. I denne artikel vil vi se på, hvilken slags sygdom dette er, hvad der forårsager det, hvordan det diagnosticeres og behandles. Vi vil også liste foranstaltninger til at forhindre udviklingen af ​​sygdommen og forhindre dens eksacerbationer.

Oxalose er en arvelig sygdom, hos mænd overføres den fra faderen, og ikke fra moderen, som det er tilfældet med de fleste andre arvelige sygdomme. Blandt de mandlige patienter er det således folk af europæisk afstamning, der dominerer. Blandt de syge er indfødte indbyggere i Centralasien, arabere, egyptere og andre folkeslag i Mellemøsten. Patienter udvikler symptomer i løbet af de første to leveår, normalt før de fylder 5 år. Drenge får anfald dobbelt så ofte som piger, men piger har flere gentagne anfald. De fleste tilfælde af sygdommen vises først som et akut anfald. Gentagne angreb er meget mindre alvorlige. I mange tilfælde forstyrrer de ikke patienternes ydeevne. Men i nogle tilfælde kan kronisk nyresvigt udvikle sig. Dødeligheden når op på 80%.

I modsætning til andre genetiske stofskifteforstyrrelser, der forårsager hårtab, viser udseendet af oxalatsten i nyrerne muligvis ikke symptomer før senere i livet, indtil patienten udvikler nyresvigt, hvorefter de praktisk talt ikke udskilles fra kroppen. Før dette stadium af sygdommen er det ikke muligt at diagnosticere patienter med Oxalase.

Årsager til udviklingen af ​​sygdommen

Den renale tubulære tærskel for oxalat er på grund af dets syreopløselighed meget høj. Ophobningen af ​​oxalater fører til dannelsen af ​​sten. Hvis oxalaterne i urinen er meget koncentrerede, oplever personen et kraftigt anfald, der begynder med mavesmerter, øget kvalme eller opkastning. Symptomer som hovedpine, svaghed, et kraftigt blodtryksfald og mavekramper er meget almindelige. Sygdommen er karakteriseret ved mild smerte, tyngde i lænden og øget vandladning. Selve stenene kan