Oxalose

Oxalose is een aangeboren stofwisselingsfout waarbij zich oxalaatafzettingen vormen in de nieren en de urinewegen, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van nierfalen bij mensen.

Bij oxalose wordt de stofwisseling van oxalaten – oxaalzuurzouten – verstoord. Normaal gesproken worden oxalaten via de urine uit het lichaam uitgescheiden, maar bij deze ziekte is de uitscheiding ervan verstoord en worden ze in de vorm van kristallen in het nierweefsel afgezet. Na verloop van tijd leiden deze afzettingen tot de ontwikkeling van nefrolithiase, ontstekingsveranderingen in de nieren en verstoring van hun functie.

Oxalose wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor enzymen die betrokken zijn bij het oxalaatmetabolisme. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of jonge volwassenheid, wanneer symptomen van nierbeschadiging optreden. Om de diagnose te bevestigen, worden urine- en bloedonderzoeken en nierbeeldvormingsonderzoeken uitgevoerd.

De behandeling van oxalose is gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte en het voorkomen van de ontwikkeling van nierfalen. Er wordt een dieet met beperkte oxalaten, veel vocht en medicijnen gebruikt. Als zich nierfalen in het eindstadium ontwikkelt, wordt hemodialyse of niertransplantatie uitgevoerd. De prognose voor oxalose hangt grotendeels af van de tijdigheid van de diagnose en de geschiktheid van de therapie.

Oxalose is een aangeboren stofwisselingsfout waarbij zich oxalaatafzettingen vormen in de nieren en de urinewegen, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van nierfalen bij mensen.

Bij oxalose wordt de stofwisseling van oxalaten – oxaalzuurzouten – verstoord. Normaal gesproken worden oxalaten via de urine uit het lichaam uitgescheiden, maar bij deze ziekte is de uitscheiding ervan verstoord en worden ze in de vorm van kristallen in het nierweefsel afgezet. Na verloop van tijd leiden deze afzettingen tot ontstekingsveranderingen en fibrose van de nieren, waardoor de nierfunctie afneemt.

Oxalose wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de activiteit verminderen van enzymen die betrokken zijn bij het oxalaatmetabolisme. Deze ziekte verschijnt meestal in de kindertijd of adolescentie. De belangrijkste symptomen zijn terugkerende urolithiasis en pyelonefritis, leidend tot nierfalen.

De diagnose van oxalose is gebaseerd op urineanalyse, waaruit verhoogde oxalaatspiegels blijken. Om de diagnose te bevestigen, wordt een genetisch onderzoek uitgevoerd. De behandeling is primair gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte en het voorkomen van complicaties. In ernstige gevallen kan een niertransplantatie nodig zijn.

Oxalose is een van de genetisch bepaalde ziekten, die wordt gekenmerkt door de vorming van overtollige hoeveelheden calciumoxalaat in het bloed. In dit artikel zullen we kijken naar wat voor soort ziekte dit is, wat de oorzaak ervan is, hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld. We zullen ook maatregelen opsommen om de ontwikkeling van de ziekte en de exacerbaties ervan te voorkomen.

Oxalose is een erfelijke ziekte, bij mannen wordt het overgedragen van de vader, en niet van de moeder, zoals bij de meeste andere erfelijke ziekten het geval is. Onder de mannelijke patiënten overheersen dus mensen van Europese afkomst. Onder de zieken bevinden zich inheemse bewoners van Centraal-Azië, Arabieren, Egyptenaren en andere volkeren van het Midden-Oosten. Patiënten ontwikkelen symptomen tijdens de eerste twee levensjaren, meestal vóór de leeftijd van 5 jaar. Jongens hebben tweemaal zo vaak aanvallen als meisjes, maar meisjes hebben meer herhaalde aanvallen. De meeste gevallen van de ziekte verschijnen eerst als een acute aanval. Herhaalde aanvallen zijn veel minder ernstig. In veel gevallen hebben ze geen invloed op de prestaties van patiënten. Maar in sommige gevallen kan zich chronisch nierfalen ontwikkelen. Het sterftecijfer bereikt 80%.

In tegenstelling tot andere genetische stofwisselingsstoornissen die haaruitval veroorzaken, kan het optreden van oxalaatstenen in de nieren pas op latere leeftijd symptomen vertonen, totdat de patiënt nierfalen ontwikkelt, waarna ze vrijwel niet meer door het lichaam worden uitgescheiden. Vóór dit stadium van de ziekte is het niet mogelijk om patiënten met Oxalase te diagnosticeren.

Redenen voor de ontwikkeling van de ziekte

De niertubulaire drempel voor oxalaat is vanwege de zuuroplosbaarheid ervan zeer hoog. De ophoping van oxalaten leidt tot de vorming van stenen. Als de oxalaten in de urine erg geconcentreerd zijn, ervaart de persoon een ernstige aanval die begint met buikpijn, verhoogde misselijkheid of braken. Symptomen zoals hoofdpijn, zwakte, een scherpe daling van de bloeddruk en maagkrampen komen zeer vaak voor. De ziekte wordt gekenmerkt door milde pijn, zwaarte in de lumbale regio en vaker plassen. De stenen zelf kunnen dat wel