Oxalos

Oxalos är ett medfödd metabolismfel där oxalatavlagringar bildas i njurarna och urinvägarna, vilket i slutändan leder till utvecklingen av njursvikt hos människor.

Med oxalos störs metabolismen av oxalater - oxalsyrasalter. Normalt utsöndras oxalater från kroppen i urinen, men vid denna sjukdom försämras deras utsöndring och de avsätts i form av kristaller i njurvävnaden. Med tiden leder dessa avlagringar till utvecklingen av nefrolitiasis, inflammatoriska förändringar i njurarna och störningar av deras funktion.

Oxalos orsakas av mutationer i gener som kodar för enzymer involverade i oxalatmetabolism. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis i barndomen eller ung vuxen ålder, när symtom på njurskador uppträder. För att bekräfta diagnosen utförs urin- och blodprover och njurundersökningar.

Behandling för oxalos syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förhindra utvecklingen av njursvikt. En diet med begränsade oxalater, mycket vätska och mediciner används. Om njursvikt i slutstadiet utvecklas utförs hemodialys eller njurtransplantation. Prognosen för oxalos beror till stor del på diagnosens aktualitet och behandlingens tillräcklighet.

Oxalos är ett medfödd metabolismfel där oxalatavlagringar bildas i njurarna och urinvägarna, vilket i slutändan leder till utvecklingen av njursvikt hos människor.

Med oxalos störs metabolismen av oxalater - oxalsyrasalter. Normalt utsöndras oxalater från kroppen i urinen, men vid denna sjukdom försämras deras utsöndring och de avsätts i form av kristaller i njurvävnaden. Med tiden leder dessa avlagringar till inflammatoriska förändringar och fibros i njurarna, vilket orsakar en minskning av njurfunktionen.

Oxalos orsakas av genetiska mutationer som minskar aktiviteten hos enzymer som är involverade i oxalatmetabolismen. Denna sjukdom uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren. Huvudsymtomen är återkommande urolithiasis och pyelonefrit, vilket leder till njursvikt.

Diagnos av oxalos baseras på urinanalys, som avslöjar förhöjda oxalatnivåer. För att bekräfta diagnosen görs en genetisk studie. Behandlingen syftar främst till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förebygga komplikationer. I svåra fall kan en njurtransplantation krävas.

Oxalos är en av de genetiskt betingade sjukdomarna, som kännetecknas av att det bildas överskott av kalciumoxalat i blodet. I den här artikeln kommer vi att titta på vilken typ av sjukdom detta är, vad som orsakar den, hur den diagnostiseras och behandlas. Vi kommer också att lista åtgärder för att förhindra utvecklingen av sjukdomen och förhindra dess exacerbationer.

Oxalos är en ärftlig sjukdom, hos män överförs den från fadern, och inte från mamman, som är fallet med de flesta andra ärftliga sjukdomar. Bland de manliga patienterna dominerar alltså människor av europeisk härkomst. Bland de sjuka finns ursprungsbefolkningen i Centralasien, araber, egyptier och andra folk i Mellanöstern. Patienter utvecklar symtom under de första två levnadsåren, vanligtvis före 5 års ålder. Pojkar får attacker dubbelt så ofta som flickor, men flickor har fler upprepade attacker. De flesta fall av sjukdomen uppträder först som en akut attack. Upprepade attacker är mycket mindre allvarliga. I många fall stör de inte patienternas prestanda. Men i vissa fall kan kronisk njursvikt utvecklas. Dödligheten når 80 %.

Till skillnad från andra genetiska metabola störningar som orsakar håravfall, kan uppkomsten av oxalatstenar i njurarna inte visa några symtom förrän senare i livet, tills patienten utvecklar njursvikt, då de praktiskt taget inte utsöndras från kroppen. Före detta stadium av sjukdomen är det inte möjligt att diagnostisera patienter med Oxalase.

Orsaker till utvecklingen av sjukdomen

Den renala tubulära tröskeln för oxalat är, på grund av dess syralöslighet, mycket hög. Ansamlingen av oxalater leder till bildandet av stenar. Om oxalaterna i urinen är mycket koncentrerade får personen en kraftig attack som börjar med buksmärtor, ökat illamående eller kräkningar. Symtom som huvudvärk, svaghet, kraftigt blodtrycksfall och magkramper är mycket vanliga. Sjukdomen kännetecknas av mild smärta, tyngd i ländryggen och ökad urinering. Stenarna själva kan