Oksaloosi

Oksaloosi on synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, jossa oksalaattikertymiä muodostuu munuaisiin ja virtsateihin, mikä lopulta johtaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen ihmisillä.

Oksaloosin yhteydessä oksalaattien - oksaalihapposuolojen - aineenvaihdunta häiriintyy. Normaalisti oksalaatit erittyvät elimistöstä virtsan mukana, mutta tässä sairaudessa niiden erittyminen on heikentynyt ja ne kerääntyvät kiteiden muodossa munuaiskudokseen. Ajan myötä nämä kerrostumat johtavat munuaiskiitin kehittymiseen, munuaisten tulehduksellisiin muutoksiin ja niiden toiminnan häiriintymiseen.

Oksaloosi johtuu oksalaattiaineenvaihduntaan osallistuvia entsyymejä koodaavien geenien mutaatioista. Sairaus diagnosoidaan yleensä lapsuudessa tai nuorena aikuisiässä, kun munuaisvaurion oireita ilmaantuu. Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään virtsa- ja verikokeita sekä munuaiskuvaustutkimuksia.

Oksaloosin hoidon tavoitteena on hidastaa taudin etenemistä ja ehkäistä munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Ruokavaliota käytetään rajoitetusti oksalaatteja, runsaasti nesteitä ja lääkkeitä. Jos loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta kehittyy, suoritetaan hemodialyysi tai munuaisensiirto. Oksaloosin ennuste riippuu suurelta osin diagnoosin oikea-aikaisuudesta ja hoidon riittävyydestä.

Oksaloosi on synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, jossa oksalaattikertymiä muodostuu munuaisiin ja virtsateihin, mikä lopulta johtaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen ihmisillä.

Oksaloosin yhteydessä oksalaattien - oksaalihapposuolojen - aineenvaihdunta häiriintyy. Normaalisti oksalaatit erittyvät elimistöstä virtsan mukana, mutta tässä sairaudessa niiden erittyminen on heikentynyt ja ne kerääntyvät kiteiden muodossa munuaiskudokseen. Ajan myötä nämä kerrostumat johtavat tulehduksellisiin muutoksiin ja munuaisten fibroosiin, mikä heikentää munuaisten toimintaa.

Oksaloosi johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vähentävät oksalaattiaineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien aktiivisuutta. Tämä sairaus ilmenee yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Tärkeimmät oireet ovat toistuva virtsakivitauti ja pyelonefriitti, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Oksaloosin diagnoosi perustuu virtsan analyysiin, joka paljastaa kohonneet oksalaattipitoisuudet. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan geneettinen tutkimus. Hoidolla pyritään ensisijaisesti hidastamaan taudin etenemistä ja ehkäisemään komplikaatioita. Vaikeissa tapauksissa munuaisensiirto saattaa olla tarpeen.

Oksaloosi on yksi geneettisesti määräytyvistä sairauksista, jolle on ominaista liiallisten kalsiumoksalaattimäärien muodostuminen veressä. Tässä artikkelissa tarkastellaan, millainen sairaus tämä on, mikä sen aiheuttaa, miten se diagnosoidaan ja hoidetaan. Listaamme myös toimenpiteitä taudin kehittymisen ja sen pahenemisen ehkäisemiseksi.

Oksaloosi on perinnöllinen sairaus, miehillä se tarttuu isältä, ei äidiltä, ​​kuten useimmat muut perinnölliset sairaudet. Näin ollen miespotilaiden joukossa eurooppalaista syntyperää olevat ihmiset ovat vallitsevia. Sairaiden joukossa on Keski-Aasian alkuperäiskansoja, arabeja, egyptiläisiä ja muita Lähi-idän kansoja. Potilaat saavat oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, yleensä ennen 5 vuoden ikää. Pojat saavat kohtauksia kaksi kertaa useammin kuin tytöt, mutta tytöillä toistuvia kohtauksia. Useimmat sairaustapaukset ilmenevät ensin akuuttina kohtauksena. Toistuvat hyökkäykset ovat paljon lievempiä. Monissa tapauksissa ne eivät häiritse potilaiden suorituskykyä. Mutta joissakin tapauksissa voi kehittyä krooninen munuaisten vajaatoiminta. Kuolleisuus on 80 prosenttia.

Toisin kuin muut hiustenlähtöä aiheuttavat geneettiset aineenvaihduntahäiriöt, oksalaattikivien ilmaantuminen munuaisiin saattaa ilmetä oireita vasta myöhemmällä iällä, ennen kuin potilaalle kehittyy munuaisten vajaatoiminta, jolloin ne eivät käytännössä poistu elimistöstä. Ennen taudin tätä vaihetta ei ole mahdollista diagnosoida oksalaasipotilaita.

Syitä taudin kehittymiseen

Oksalaatin munuaistiehyen kynnys on sen happoliukoisuuden vuoksi erittäin korkea. Oksalaattien kertyminen johtaa kivien muodostumiseen. Jos virtsassa olevat oksalaatit ovat erittäin keskittyneitä, henkilö kokee vakavan kohtauksen, joka alkaa vatsakipulla, lisääntyneellä pahoinvointilla tai oksentelulla. Oireet, kuten päänsärky, heikkous, jyrkkä verenpaineen lasku ja vatsakrampit, ovat hyvin yleisiä. Taudille on ominaista lievä kipu, raskaus lannerangassa ja lisääntynyt virtsaaminen. Kivet itse voivat