Οξάλωση

Η οξάλωση είναι ένα εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού κατά το οποίο σχηματίζονται εναποθέσεις οξαλικού στα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα, οδηγώντας τελικά στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας στον άνθρωπο.

Με την οξάλωση, ο μεταβολισμός των οξαλικών - αλάτων οξαλικού οξέος - διαταράσσεται. Φυσιολογικά, τα οξαλικά άλατα απεκκρίνονται από το σώμα με τα ούρα, αλλά σε αυτή την ασθένεια η απέκκρισή τους είναι μειωμένη και εναποτίθενται με τη μορφή κρυστάλλων στον ιστό των νεφρών. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι εναποθέσεις οδηγούν στην ανάπτυξη νεφρολιθίασης, φλεγμονώδεις αλλαγές στα νεφρά και διαταραχή της λειτουργίας τους.

Η οξάλωση προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των οξαλικών. Η νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ή νεαρή ηλικία, όταν εμφανίζονται συμπτώματα νεφρικής βλάβης. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται εξετάσεις ούρων και αίματος και απεικονιστικές μελέτες νεφρών.

Η θεραπεία για την οξάλωση στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στην πρόληψη της ανάπτυξης νεφρικής ανεπάρκειας. Χρησιμοποιείται δίαιτα με περιορισμένα οξαλικά, άφθονα υγρά και φάρμακα. Εάν αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, γίνεται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Η πρόγνωση της οξάλωσης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έγκαιρη διάγνωση και την επάρκεια της θεραπείας.

Η οξάλωση είναι ένα εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού κατά το οποίο σχηματίζονται εναποθέσεις οξαλικού στα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα, οδηγώντας τελικά στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας στον άνθρωπο.

Με την οξάλωση, ο μεταβολισμός των οξαλικών - αλάτων οξαλικού οξέος - διαταράσσεται. Φυσιολογικά, τα οξαλικά άλατα απεκκρίνονται από το σώμα με τα ούρα, αλλά σε αυτή την ασθένεια η απέκκρισή τους είναι μειωμένη και εναποτίθενται με τη μορφή κρυστάλλων στον ιστό των νεφρών. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι εναποθέσεις οδηγούν σε φλεγμονώδεις αλλαγές και ίνωση των νεφρών, προκαλώντας μείωση της νεφρικής λειτουργίας.

Η οξάλωση προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μειώνουν τη δραστηριότητα των ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των οξαλικών. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Τα κύρια συμπτώματα είναι η υποτροπιάζουσα ουρολιθίαση και η πυελονεφρίτιδα, που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

Η διάγνωση της οξάλωσης βασίζεται στην ανάλυση ούρων, η οποία αποκαλύπτει αυξημένα επίπεδα οξαλικού. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιείται γενετική μελέτη. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στην πρόληψη των επιπλοκών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση νεφρού.

Η οξάλωση είναι μια από τις γενετικά προσδιορισμένες ασθένειες, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό υπερβολικών ποσοτήτων οξαλικού ασβεστίου στο αίμα. Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είδους ασθένεια είναι αυτή, τι την προκαλεί, πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται. Θα παραθέσουμε επίσης μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου και την πρόληψη των παροξύνσεων της.

Η οξάλωση είναι μια κληρονομική ασθένεια, στους άνδρες μεταδίδεται από τον πατέρα και όχι από τη μητέρα, όπως συμβαίνει με τις περισσότερες άλλες κληρονομικές ασθένειες. Έτσι, μεταξύ των ανδρών ασθενών, κυριαρχούν τα άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Μεταξύ των ασθενών είναι αυτόχθονες κάτοικοι της Κεντρικής Ασίας, Άραβες, Αιγύπτιοι και άλλοι λαοί της Μέσης Ανατολής. Οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους, συνήθως πριν από την ηλικία των 5 ετών. Τα αγόρια έχουν επιθέσεις δύο φορές πιο συχνά από τα κορίτσια, αλλά τα κορίτσια έχουν περισσότερες επαναλαμβανόμενες επιθέσεις. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται αρχικά ως οξεία προσβολή. Οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις είναι πολύ λιγότερο σοβαρές. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν επηρεάζουν την απόδοση των ασθενών. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Το ποσοστό θνησιμότητας φτάνει το 80%.

Σε αντίθεση με άλλες γενετικές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούν τριχόπτωση, η εμφάνιση οξαλικών λίθων στα νεφρά μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα παρά αργότερα στη ζωή του, έως ότου ο ασθενής αναπτύξει νεφρική ανεπάρκεια, οπότε πρακτικά δεν απεκκρίνονται από το σώμα. Πριν από αυτό το στάδιο της νόσου, δεν είναι δυνατή η διάγνωση ασθενών με Oxalase.

Λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου

Το νεφρικό σωληναριακό κατώφλι για το οξαλικό, λόγω της διαλυτότητάς του στα οξέα, είναι πολύ υψηλό. Η συσσώρευση οξαλικών οδηγεί στο σχηματισμό λίθων. Εάν τα οξαλικά άλατα στα ούρα είναι πολύ συγκεντρωμένα, το άτομο βιώνει μια σοβαρή επίθεση που ξεκινά με κοιλιακό άλγος, αυξημένη ναυτία ή έμετο. Συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, αδυναμία, απότομη πτώση της αρτηριακής πίεσης και κράμπες στο στομάχι είναι πολύ συχνά. Η νόσος χαρακτηρίζεται από ήπιο πόνο, βαρύτητα στην οσφυϊκή χώρα και αυξημένη ούρηση. Οι ίδιες οι πέτρες μπορούν