Ossalosi

L'ossalosi è un errore congenito del metabolismo in cui si formano depositi di ossalato nei reni e nel tratto urinario, che alla fine portano allo sviluppo di insufficienza renale nell'uomo.

Con l'ossalosi, il metabolismo degli ossalati - sali dell'acido ossalico - viene interrotto. Normalmente gli ossalati vengono escreti dal corpo attraverso le urine, ma in questa malattia la loro escrezione è compromessa e si depositano sotto forma di cristalli nel tessuto renale. Nel tempo, questi depositi portano allo sviluppo di nefrolitiasi, cambiamenti infiammatori nei reni e interruzione della loro funzione.

L'ossalosi è causata da mutazioni nei geni che codificano per gli enzimi coinvolti nel metabolismo dell'ossalato. La malattia viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia o la prima età adulta, quando compaiono i sintomi di danno renale. Per confermare la diagnosi vengono eseguiti esami delle urine e del sangue e studi di imaging renale.

Il trattamento per l'ossalosi ha lo scopo di rallentare la progressione della malattia e prevenire lo sviluppo di insufficienza renale. Viene utilizzata una dieta con ossalati limitati, molti liquidi e farmaci. Se si sviluppa un'insufficienza renale allo stadio terminale, viene eseguita l'emodialisi o il trapianto di rene. La prognosi dell'ossalosi dipende in gran parte dalla tempestività della diagnosi e dall'adeguatezza della terapia.

L'ossalosi è un errore congenito del metabolismo in cui si formano depositi di ossalato nei reni e nel tratto urinario, che alla fine portano allo sviluppo di insufficienza renale nell'uomo.

Con l'ossalosi, il metabolismo degli ossalati - sali dell'acido ossalico - viene interrotto. Normalmente gli ossalati vengono escreti dal corpo attraverso le urine, ma in questa malattia la loro escrezione è compromessa e si depositano sotto forma di cristalli nel tessuto renale. Nel tempo, questi depositi portano ad alterazioni infiammatorie e fibrosi dei reni, causando una diminuzione della funzionalità renale.

L'ossalosi è causata da mutazioni genetiche che riducono l'attività degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell'ossalato. Questa malattia di solito appare durante l'infanzia o l'adolescenza. I sintomi principali sono l'urolitiasi ricorrente e la pielonefrite, che portano all'insufficienza renale.

La diagnosi di ossalosi si basa sull'analisi delle urine, che rivela livelli elevati di ossalato. Per confermare la diagnosi, viene eseguito uno studio genetico. Il trattamento ha principalmente lo scopo di rallentare la progressione della malattia e prevenire le complicanze. Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di rene.

L'ossalosi è una delle malattie geneticamente determinate, caratterizzata dalla formazione di quantità eccessive di ossalato di calcio nel sangue. In questo articolo vedremo di che tipo di malattia si tratta, cosa la causa, come viene diagnosticata e trattata. Elencheremo anche le misure per prevenire lo sviluppo della malattia e prevenirne le esacerbazioni.

L'ossalosi è una malattia ereditaria, negli uomini viene trasmessa dal padre e non dalla madre, come nel caso della maggior parte delle altre malattie ereditarie. Pertanto, tra i pazienti maschi prevalgono le persone di origine europea. Tra i malati ci sono indigeni dell'Asia centrale, arabi, egiziani e altri popoli del Medio Oriente. I pazienti sviluppano sintomi durante i primi due anni di vita, solitamente prima dei 5 anni. I ragazzi hanno attacchi due volte più spesso delle ragazze, ma le ragazze hanno attacchi più ripetuti. La maggior parte dei casi della malattia si manifesta inizialmente come un attacco acuto. Gli attacchi ripetuti sono molto meno gravi. In molti casi, non interferiscono con le prestazioni dei pazienti. Ma in alcuni casi può svilupparsi un’insufficienza renale cronica. Il tasso di mortalità raggiunge l’80%.

A differenza di altri disordini metabolici genetici che causano la caduta dei capelli, la comparsa di calcoli di ossalato nei reni può non mostrare alcun sintomo se non più tardi nella vita, fino a quando il paziente non sviluppa un'insufficienza renale, a quel punto non vengono praticamente espulsi dal corpo. Prima di questo stadio della malattia non è possibile diagnosticare i pazienti affetti da ossalasi.

Ragioni per lo sviluppo della malattia

La soglia tubulare renale per l'ossalato, a causa della sua solubilità acida, è molto elevata. L'accumulo di ossalati porta alla formazione di calcoli. Se gli ossalati nelle urine sono molto concentrati, la persona sperimenta un attacco grave che inizia con dolore addominale, aumento della nausea o del vomito. Sintomi come mal di testa, debolezza, un forte calo della pressione sanguigna e crampi allo stomaco sono molto comuni. La malattia è caratterizzata da lieve dolore, pesantezza nella regione lombare e aumento della minzione. Le pietre stesse possono farlo