Oxalóza

Oxalóza je vrozená chyba metabolismu, při které se v ledvinách a močových cestách tvoří usazeniny oxalátu, což nakonec vede k rozvoji selhání ledvin u lidí.

Při oxalóze je narušen metabolismus oxalátů - solí kyseliny šťavelové. Normálně se šťavelany vylučují z těla močí, ale u tohoto onemocnění je jejich vylučování narušeno a ukládají se ve formě krystalů do ledvinové tkáně. Tato ložiska časem vedou k rozvoji nefrolitiázy, zánětlivým změnám ledvin a narušení jejich funkce.

Oxalóza je způsobena mutacemi v genech kódujících enzymy zapojené do metabolismu oxalátů. Onemocnění bývá diagnostikováno v dětství nebo mladé dospělosti, kdy se objeví příznaky poškození ledvin. K potvrzení diagnózy se provádějí testy moči a krve a zobrazovací studie ledvin.

Léčba oxalózy je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a prevenci rozvoje selhání ledvin. Používá se dieta s omezeným množstvím oxalátů, dostatkem tekutin a léků. Pokud se vyvine konečné selhání ledvin, provádí se hemodialýza nebo transplantace ledviny. Prognóza oxalózy do značné míry závisí na včasnosti diagnózy a adekvátnosti terapie.

Oxalóza je vrozená chyba metabolismu, při které se v ledvinách a močových cestách tvoří usazeniny oxalátu, což nakonec vede k rozvoji selhání ledvin u lidí.

Při oxalóze je narušen metabolismus oxalátů - solí kyseliny šťavelové. Normálně se šťavelany vylučují z těla močí, ale u tohoto onemocnění je jejich vylučování narušeno a ukládají se ve formě krystalů do ledvinové tkáně. Tato ložiska časem vedou k zánětlivým změnám a fibróze ledvin, což způsobuje snížení funkce ledvin.

Oxalóza je způsobena genetickými mutacemi, které snižují aktivitu enzymů zapojených do metabolismu oxalátů. Toto onemocnění se obvykle objevuje v dětství nebo dospívání. Hlavními příznaky jsou recidivující urolitiáza a pyelonefritida vedoucí k selhání ledvin.

Diagnóza oxalózy je založena na analýze moči, která odhalí zvýšené hladiny oxalátů. K potvrzení diagnózy se provádí genetická studie. Léčba je primárně zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a prevenci komplikací. V závažných případech může být nutná transplantace ledviny.

Oxalóza patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která se vyznačuje tvorbou nadměrného množství šťavelanu vápenatého v krvi. V tomto článku se podíváme na to, o jaký druh onemocnění se jedná, co jej způsobuje, jak se diagnostikuje a léčí. Uvedeme také opatření, která zabrání rozvoji onemocnění a zabrání jeho exacerbacím.

Oxalóza je dědičné onemocnění, u mužů se přenáší z otce, nikoli z matky, jako je tomu u většiny jiných dědičných onemocnění. Mezi mužskými pacienty tak převažují lidé evropského původu. Mezi nemocnými jsou domorodí obyvatelé Střední Asie, Arabové, Egypťané a další národy Blízkého východu. U pacientů se příznaky objeví během prvních dvou let života, obvykle před dosažením věku 5 let. Chlapci mají útoky dvakrát častěji než dívky, ale dívky mají více opakovaných útoků. Většina případů onemocnění se nejprve projeví jako akutní záchvat. Opakované útoky jsou mnohem méně závažné. V mnoha případech nenarušují výkonnost pacientů. V některých případech se však může vyvinout chronické selhání ledvin. Úmrtnost dosahuje 80 %.

Na rozdíl od jiných genetických metabolických poruch, které způsobují vypadávání vlasů, se výskyt oxalátových kamenů v ledvinách nemusí projevovat až v pozdějším věku, dokud se u pacienta nerozvine selhání ledvin, kdy se prakticky nevylučují z těla. Před touto fází onemocnění není možné diagnostikovat pacienty s Oxalase.

Důvody pro rozvoj onemocnění

Renální tubulární práh pro oxalát je vzhledem k jeho rozpustnosti v kyselinách velmi vysoký. Hromadění oxalátů vede k tvorbě kamenů. Pokud jsou oxaláty v moči velmi koncentrované, člověk zažívá těžký záchvat, který začíná bolestí břicha, zvýšenou nevolností nebo zvracením. Velmi časté jsou příznaky jako bolest hlavy, slabost, prudký pokles krevního tlaku a žaludeční křeče. Onemocnění je charakterizováno mírnou bolestí, tíhou v bederní oblasti a zvýšeným močením. Kameny samotné mohou