Oksaloz

Oksaloz, böbreklerde ve idrar yollarında oksalat birikintilerinin oluştuğu ve sonuçta insanlarda böbrek yetmezliğinin gelişmesine yol açan doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır.

Oksaloz ile oksalatların - oksalik asit tuzlarının - metabolizması bozulur. Normalde oksalatlar idrar yoluyla vücuttan atılır ancak bu hastalıkta bunların atılımı bozulur ve böbrek dokusunda kristaller halinde birikirler. Zamanla bu birikintiler nefrolitiazisin gelişmesine, böbreklerde inflamatuar değişikliklere ve fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.

Oksaloz, oksalat metabolizmasında rol oynayan enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık genellikle çocuklukta veya genç erişkinlik döneminde, böbrek hasarı belirtileri ortaya çıktığında teşhis edilir. Teşhisi doğrulamak için idrar ve kan testleri ile böbrek görüntüleme çalışmaları yapılır.

Oksaloz tedavisi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve böbrek yetmezliği gelişimini önlemeyi amaçlamaktadır. Oksalatların sınırlı olduğu, bol sıvı ve ilaç içeren bir diyet kullanılır. Son dönem böbrek yetmezliği gelişirse hemodiyaliz veya böbrek nakli yapılır. Oksalozun prognozu büyük ölçüde tanının zamanında olmasına ve tedavinin yeterliliğine bağlıdır.

Oksaloz, böbreklerde ve idrar yollarında oksalat birikintilerinin oluştuğu ve sonuçta insanlarda böbrek yetmezliğinin gelişmesine yol açan doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır.

Oksaloz ile oksalatların - oksalik asit tuzlarının - metabolizması bozulur. Normalde oksalatlar idrar yoluyla vücuttan atılır ancak bu hastalıkta bunların atılımı bozulur ve böbrek dokusunda kristaller halinde birikirler. Zamanla bu birikintiler böbreklerde inflamatuar değişikliklere ve fibrozise yol açarak böbrek fonksiyonlarında azalmaya neden olur.

Oksaloz, oksalat metabolizmasında rol oynayan enzimlerin aktivitesini azaltan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Başlıca semptomlar böbrek yetmezliğine yol açan tekrarlayan ürolitiyazis ve piyelonefrittir.

Oksaloz tanısı, yüksek oksalat seviyelerini ortaya çıkaran idrar analizine dayanır. Tanıyı doğrulamak için genetik bir çalışma yapılır. Tedavi öncelikle hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Ağır vakalarda böbrek nakli gerekebilir.

Oksaloz, kanda aşırı miktarda kalsiyum oksalat oluşmasıyla karakterize edilen, genetik olarak belirlenmiş hastalıklardan biridir. Bu yazımızda bunun nasıl bir hastalık olduğuna, nelere sebep olduğuna, nasıl teşhis ve tedavi edildiğine bakacağız. Ayrıca hastalığın gelişmesini önlemek ve alevlenmesini önlemek için alınacak önlemleri de listeleyeceğiz.

Oksaloz kalıtsal bir hastalıktır, erkeklerde diğer kalıtsal hastalıkların çoğunda olduğu gibi anneden değil babadan bulaşır. Bu nedenle erkek hastalar arasında Avrupa kökenli kişiler çoğunluktadır. Hastalar arasında Orta Asya'nın yerli sakinleri, Araplar, Mısırlılar ve Orta Doğu'nun diğer halkları da var. Hastalarda semptomlar yaşamın ilk iki yılında, genellikle 5 yaşından önce gelişir. Erkekler kızlara göre iki kat daha fazla atak geçirirken kızlar daha fazla tekrarlayan atak geçirir. Çoğu hastalık vakası ilk olarak akut atak olarak ortaya çıkar. Tekrarlanan saldırılar çok daha az şiddetlidir. Çoğu durumda hastaların performansına müdahale etmezler. Ancak bazı durumlarda kronik böbrek yetmezliği gelişebilir. Ölüm oranı yüzde 80'e ulaşıyor.

Saç dökülmesine neden olan diğer genetik metabolik bozuklukların aksine, böbreklerde oksalat taşlarının ortaya çıkması, hastada böbrek yetmezliği gelişene kadar yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar herhangi bir semptom göstermeyebilir ve bu noktada pratik olarak vücuttan atılmazlar. Hastalığın bu evresinden önce hastalara Oksalaz tanısı koymak mümkün değildir.

Hastalığın gelişim nedenleri

Asit çözünürlüğü nedeniyle oksalatın renal tübüler eşiği çok yüksektir. Oksalatların birikmesi taş oluşumuna yol açar. İdrardaki oksalatlar çok konsantre ise kişi karın ağrısı, bulantı veya kusmanın artmasıyla başlayan şiddetli bir atak geçirir. Baş ağrısı, halsizlik, kan basıncında keskin düşüş ve mide krampları gibi belirtiler çok yaygındır. Hastalık hafif ağrı, bel bölgesinde ağırlık ve artan idrara çıkma ile karakterizedir. Taşların kendisi de yapabilir