Oxalózis

Az oxalózis az anyagcsere veleszületett hibája, amelynek során oxalátlerakódások képződnek a vesékben és a húgyutakban, ami végső soron veseelégtelenség kialakulásához vezet az emberben.

Az oxalózissal az oxalátok - oxálsav sók - anyagcseréje megszakad. Normális esetben az oxalátok a vizelettel ürülnek ki a szervezetből, de ennél a betegségnél a kiválasztásuk károsodott, és kristályok formájában rakódnak le a veseszövetben. Idővel ezek a lerakódások nephrolithiasis kialakulásához, gyulladásos elváltozásokhoz vezetnek a vesékben és működésük megzavarásához.

Az oxalózist az oxalát metabolizmusában részt vevő enzimeket kódoló gének mutációi okozzák. A betegséget általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban diagnosztizálják, amikor a vesekárosodás tünetei jelentkeznek. A diagnózis megerősítésére vizelet- és vérvizsgálatokat, valamint vese képalkotó vizsgálatokat végeznek.

Az oxalózis kezelése a betegség progressziójának lassítására és a veseelégtelenség kialakulásának megelőzésére irányul. Korlátozott oxaláttartalmú étrendet, sok folyadékot és gyógyszereket alkalmaznak. Ha végstádiumú veseelégtelenség alakul ki, hemodialízist vagy veseátültetést végeznek. Az oxalosis prognózisa nagymértékben függ a diagnózis időszerűségétől és a terápia megfelelőségétől.

Az oxalózis az anyagcsere veleszületett hibája, amelynek során oxalátlerakódások képződnek a vesékben és a húgyutakban, ami végső soron veseelégtelenség kialakulásához vezet az emberben.

Az oxalózissal az oxalátok - oxálsav sók - anyagcseréje megszakad. Normális esetben az oxalátok a vizelettel ürülnek ki a szervezetből, de ennél a betegségnél a kiválasztásuk károsodott, és kristályok formájában rakódnak le a veseszövetben. Idővel ezek a lerakódások gyulladásos elváltozásokhoz és a vese fibrózisához vezetnek, ami a veseműködés csökkenését okozza.

Az oxalózist olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek csökkentik az oxalát anyagcserében részt vevő enzimek aktivitását. Ez a betegség általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelenik meg. A fő tünetek a visszatérő urolithiasis és pyelonephritis, amelyek veseelégtelenséghez vezetnek.

Az oxalózis diagnózisa vizeletvizsgálaton alapul, amely megemelkedett oxalátszintet tár fel. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatot végeznek. A kezelés elsősorban a betegség progressziójának lassítására és a szövődmények megelőzésére irányul. Súlyos esetekben veseátültetésre lehet szükség.

Az oxalózis a genetikailag meghatározott betegségek egyike, amelyet a vérben túlzott mennyiségű kalcium-oxalát képződése jellemez. Ebben a cikkben megvizsgáljuk, hogy milyen betegség ez, mi okozza, hogyan diagnosztizálják és kezelik. Felsoroljuk azokat az intézkedéseket is, amelyek megakadályozzák a betegség kialakulását és megakadályozzák súlyosbodását.

Az oxalózis örökletes betegség, férfiaknál az apától, és nem az anyától terjed, mint a legtöbb más örökletes betegség. Így a férfi betegek között az európai származásúak dominálnak. A betegek között vannak Közép-Ázsia őslakosai, arabok, egyiptomiak és a Közel-Kelet más népei. A betegeknél a tünetek az első két életévben, általában 5 éves koruk előtt jelentkeznek. A fiúknál kétszer olyan gyakran támadnak támadások, mint a lányoknál, de a lányoknál gyakrabban fordul elő ismétlődő támadás. A legtöbb esetben a betegség először akut rohamként jelentkezik. Az ismétlődő támadások sokkal kevésbé súlyosak. Sok esetben nem zavarják a betegek teljesítményét. De bizonyos esetekben krónikus veseelégtelenség alakulhat ki. A halálozási arány eléri a 80%-ot.

Más, hajhullást okozó genetikai anyagcserezavartól eltérően az oxalátkövek megjelenése a vesékben csak későbbi életszakaszban, egészen addig, amíg a betegnél nem alakul ki veseelégtelenség, akkor gyakorlatilag nem ürül ki a szervezetből. A betegség ezen szakasza előtt nem lehet diagnosztizálni a betegeket az oxalázzal.

A betegség kialakulásának okai

Az oxalát vese tubuláris küszöbe savban való oldhatósága miatt nagyon magas. Az oxalátok felhalmozódása kövek képződéséhez vezet. Ha a vizeletben az oxalátok nagyon koncentráltak, a személy súlyos rohamot tapasztal, amely hasi fájdalommal, fokozott hányingerrel vagy hányással kezdődik. Nagyon gyakoriak az olyan tünetek, mint a fejfájás, gyengeség, éles vérnyomásesés és gyomorgörcs. A betegséget enyhe fájdalom, nehézség az ágyéki régióban és fokozott vizelés jellemzi. A kövek maguk is képesek