Bệnh oxalat

Oxalosis là một lỗi bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất, trong đó sự lắng đọng oxalate hình thành trong thận và đường tiết niệu, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của bệnh suy thận ở người.

Với bệnh oxalat, quá trình chuyển hóa oxalat - muối axit oxalic - bị gián đoạn. Thông thường, oxalat được bài tiết ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, nhưng trong bệnh này, khả năng bài tiết của chúng bị suy giảm và chúng lắng đọng dưới dạng tinh thể trong mô thận. Theo thời gian, những chất cặn này dẫn đến sự phát triển của bệnh sỏi thận, những thay đổi viêm ở thận và làm gián đoạn chức năng của chúng.

Bệnh oxalat xảy ra do đột biến gen mã hóa các enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa oxalate. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh niên, khi các triệu chứng tổn thương thận xuất hiện. Để xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm nước tiểu, máu và nghiên cứu hình ảnh thận được thực hiện.

Điều trị bệnh oxalosis nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa sự phát triển của suy thận. Một chế độ ăn kiêng hạn chế oxalat, uống nhiều nước và dùng thuốc. Nếu suy thận giai đoạn cuối phát triển, chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận sẽ được thực hiện. Tiên lượng cho bệnh oxalosis phần lớn phụ thuộc vào tính kịp thời của chẩn đoán và tính đầy đủ của liệu pháp.

Oxalosis là một lỗi bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất, trong đó sự lắng đọng oxalate hình thành trong thận và đường tiết niệu, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của bệnh suy thận ở người.

Với bệnh oxalat, quá trình chuyển hóa oxalat - muối axit oxalic - bị gián đoạn. Thông thường, oxalat được bài tiết ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, nhưng trong bệnh này, khả năng bài tiết của chúng bị suy giảm và chúng lắng đọng dưới dạng tinh thể trong mô thận. Theo thời gian, những chất cặn này dẫn đến tình trạng viêm và xơ hóa thận, làm giảm chức năng thận.

Bệnh oxalat xảy ra do đột biến gen làm giảm hoạt động của các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa oxalate. Bệnh này thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Các triệu chứng chính là sỏi tiết niệu tái phát và viêm bể thận, dẫn đến suy thận.

Chẩn đoán bệnh oxalate dựa trên phân tích nước tiểu, cho thấy nồng độ oxalate tăng cao. Để xác nhận chẩn đoán, một nghiên cứu di truyền được thực hiện. Điều trị chủ yếu nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể phải ghép thận.

Oxalosis là một trong những bệnh được xác định về mặt di truyền, được đặc trưng bởi sự hình thành lượng canxi oxalate dư thừa trong máu. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét đây là loại bệnh gì, nguyên nhân gây bệnh, cách chẩn đoán và điều trị. Chúng tôi cũng sẽ liệt kê các biện pháp để ngăn chặn sự phát triển của bệnh và ngăn chặn các đợt trầm trọng của nó.

Bệnh Oxalosis là một bệnh di truyền, ở nam giới bệnh lây truyền từ cha chứ không phải từ mẹ như hầu hết các bệnh di truyền khác. Vì vậy, trong số các bệnh nhân nam, người gốc châu Âu chiếm ưu thế. Trong số những người bệnh có cư dân bản địa ở Trung Á, người Ả Rập, người Ai Cập và các dân tộc khác ở Trung Đông. Bệnh nhân phát triển các triệu chứng trong hai năm đầu đời, thường là trước 5 tuổi. Con trai bị tấn công nhiều gấp đôi so với con gái, nhưng con gái bị tấn công nhiều lần hơn. Hầu hết các trường hợp bệnh lần đầu tiên xuất hiện dưới dạng một cơn cấp tính. Các cuộc tấn công lặp đi lặp lại ít nghiêm trọng hơn nhiều. Trong nhiều trường hợp, chúng không ảnh hưởng đến hoạt động của bệnh nhân. Nhưng trong một số trường hợp, suy thận mãn tính có thể phát triển. Tỷ lệ tử vong đạt 80%.

Không giống như các rối loạn chuyển hóa di truyền khác gây rụng tóc, sự xuất hiện của sỏi oxalate trong thận có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi về già, cho đến khi bệnh nhân bị suy thận, lúc đó chúng thực tế không được đào thải ra khỏi cơ thể. Trước giai đoạn này của bệnh, không thể chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh Oxalase.

Nguyên nhân phát triển của bệnh

Ngưỡng ống thận đối với oxalat rất cao do khả năng hòa tan trong axit của nó. Sự tích tụ oxalat dẫn đến hình thành sỏi. Nếu các oxalat trong nước tiểu rất cô đặc, người đó trải qua một cuộc tấn công nghiêm trọng bắt đầu bằng đau bụng, tăng buồn nôn hoặc nôn. Các triệu chứng như nhức đầu, suy nhược, huyết áp giảm mạnh và co thắt dạ dày là rất phổ biến. Bệnh có đặc điểm là đau nhẹ, nặng vùng thắt lưng và đi tiểu nhiều. Bản thân những viên đá có thể